Deficiencia sulfatasa esteroidea

Introducción. El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II (MC KUSIK 309900) es causado por la deficiencia de la iduronato 2-sulfato sulfatasa humana (. ). La enzima no ha sido cristalizada y por tanto sus estructuras no se conocen por deducción experimental. Objetivo. Proponer un modelo computacional para la estructura tridimensional de la iduronato 2-sulfato sulfatasa humana. Materiales y métodos. Se realizó un análisis computacional de esta enzima empleando programas de libre acceso en internet como Comput pI/MW, JaMBW Chapter , SWISSMODEL, 3D-PSSM, ProSup. Los procesos de minimización de energía se realizaron con el programa Discover 3 del paquete Insight II (2004). Resultados. Se propone un modelo tridimensional de la iduronato 2-sulfato sulfatasa humana que presenta 33,3% en hélice, 7,2% en hoja plegada y 59,5% en enrollamiento al azar (coil). Se hallaron valores de RMS (del inglés Root Mean Square) de 0,78 y 0,86 al compararla con otras enzimas de la misma familia. El modelo revela cinco sitios potenciales de N-glicosilación y una entrada al bolsillo que contiene los aminoácidos que componen el sitio activo. Usando este modelo se encontró una buena correlación entre el tipo de mutaciones y la gravedad de la enfermedad en 20 pacientes analizados. Conclusión. Los valores de RMS y la correlación genotipo-fenotipo en los pacientes analizados sugieren el modelo puede usarse para predecir ciertos aspectos del comportamiento biológico de la enzima. Introduction. Hunter syndrome (MC KUSIK 309900) or mucopolysacharidosis type II is due to the deficiency of the enzyme iduronate 2 sulfate sulfatase (. ). This enzyme has not been crystallized, and therefore the experimental structures are not available. Objectives. A computational three-dimensional model was proposed for the iduronate 2 sulfate sulfatase enzyme. Materials and methods. A computational analysis of this enzyme used the following free internet software programs: Comput pI/MW, JaMBW Chapter , SWISS-MODEL, Geno3d, ProSup. Energy minimization was done with Discover 3 and Insight II version 2004. Results. A three-dimensional conformational model was proposed. The model showed % of helix structure, % beta sheet, and % random coil. RMS values (Root Mean Square) ( and ) were found when compared with other enzymes of the same family. The model presented 5 exposed N-glycosylation potential sites and an entry to the pocket that contains the amino acids of the active site. A high correlation was found between the type of mutations and the severity

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